¿Qué es la Hemofilia?
La Hemofilia es una enfermedad en la que los sistemas de coagulación de la sangre no funcionan adecuadamente, por lo que la sangre coagula más lentamente. El sistema de la coagulación de la sangre funciona gracias a 12 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama “cascada de la coagulación”. Si uno de esos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado.
Se da en cualquier etnia cultura y normalmente aparece sin tener antecedentes familiares conocidos. En España, aproximadamente, 1 de cada 10.000 niños nace con Hemofilia.
Tipos de hemofilia
Existen distintos tipos de Hemofilia, en función de cual sea el factor de coagulación deficitario:
- Hemofilia A: ausencia o menor cantidad de factor VIII
- Hemofilia B: ausencia o menor cantidad de factor IX
- Von Willebrand: se considera una parahemofilia. Es la ausencia del factor Von Willebrand, pero cursa como un déficit de factor VIII y disminución del funcionamiento de las plaquetas. La padecen ambos sexos.
Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de la coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.
En Hemofilia, dependiendo de la cantidad de factor que sintetiza cada persona, existen tres grados de severidad:
- Hemofilia severa: menos del 1% de factor
- Hemofilia moderada: entre un 1 y un 5% de factor
- Hemofilia leve: entre un 5 y un 25% de factor
Las consecuencias pueden ser más o menos graves en función del grado.
¿Como se manifiesta?
La coagulación es el mecanismo por el cual se forma un coágulo de fibrina en una herida. Para que esto sea posible, actúan de manera encadenada unos elementos celulares (plaquetas) y unos elementos plasmáticos (factores de la coagulación). Cuando falta o hay déficit de alguno de los factores de coagulación, la cadena se interrumpe y, o no se forma el coágulo, o, si se forma, puede ser menos consistente y no llega a hacerse el tapón para detener la hemorragia.
La Hemofilia se manifiesta a través de hemorragias. Estas hemorragias son pérdidas de sangre que pueden ser:
Interna.- Cuando la sangre sale desde los vasos sanguíneos y queda en el interior del cuerpo.
Externa.- La sangre sale por un orificio natural del cuerpo (nariz, boca,oídos…) o a través de una herida.
Lugares más frecuentes:
- Hemorragias mucosas.- Hemorragias en la nariz, encías…
- Hemorragias musculares o Hematomas musculares.- Hemorragias en los músculos.
- Hemorragias articulares o Hemartrosis.- Hemorragias dentro de la articulación
Signos y síntomas
El dolor en la Hemofilia se asocia a las hematrosis o hemorragias articulares y hemorragias musculares.
Cuando se producen hemorragias en las articulaciones la acumulación de sangre puede dañar el cartílago que recubre las articulaciones provocando dolor e inflamación. El tratamiento de estas hemorragias articulares debe ser inmediato y habitualmente requieren posterior rehabilitación. Los síntomas que tiene el paciente son hinchazón, mucho dolor, aún sin presionar ni mover la articulación y no hay movimiento en esa articulación durante las primeras horas del episodio.
Pueden utilizarse analgésicos para paliar el dolor, nunca aspirinas, o incluso narcóticos. Los esteroides orales disminuyen la inflamación y resultan útiles. Si las hemorragias son recurrentes pueden llegar a desarrollar artritis, aunque las hemorragias recurrentes no resultan dolorosas, ni limitan la movilidad en principio, deben ser tratadas adecuadamente, ya que el daño a la larga en la articulación puede resultar irreparable.
Las hemorragias en los músculos pueden causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando dolor y, o deformación permanente.